В России испытают первое отечественное лекарство от СМА

Благодаря его появлению расширятся возможности лечения детей

da3a917255f147260afd6471dd5797e6bc87b63f.jpeg

Минздрав дал разрешение на проведение клинического исследования оригинального генотерапевтического препарата для терапии спинальной мышечной атрофии (СМА) - это первая отечественная разработка такого уровня. Об этом сообщили в биотехнологической компании Biocad. C появлением российского лекарства расширятся возможности лечения детей со СМА - сегодня очень дорогое лечение зарубежными препаратами обеспечивает фонд "Круг добра", сообщает РИА VladNews со ссылкой на Российскую газету RGRU.

"Участие в клиническом исследовании смогут принять дети со СМА I типа в возрасте до 8 месяцев и дебютом заболевания в возрасте до 6 месяцев. Предварительно, участие в клинических исследованиях 1-2 фазы смогут принять 12 пациентов", - уточнили в компании.

Лекарство основано на самых последних достижениях генной терапии - оно не просто купирует или замедляет развитие симптомов тяжелейшего недуга, но как и лучшие зарубежные препараты призвано ликвидировать причину болезни - "поломку" гена.

"Принцип действия препарата ANB-4 основан на заместительной генотерапии. С помощью терапевтического вектора в клетки пациента доставляются копии "здорового" гена SMN1. Белок, который начинает продуцировать организм пациента, защищает мотонейроны от гибели и на годы предотвращает развитие СМА", - пояснили разработчики препарата.

Примерно так же работает "Золгенсма" - препарат последнего поколения от швейцарского фармгиганта, один укол которого стоит примерно 160 млн. рублей.

"ANB-4 является следующим в классе препаратом и оптимизирован по многим параметрам, для того чтобы обеспечить оптимальное соотношение эффективности и безопасности. Сама последовательность гена SMN1 была изменена таким образом, чтобы усилить экспрессию. Система доставки гена - рекомбинантный вектор на основе аденоассоциированного вируса. Для этого мы использовали природный аденоассоциированный вирус AAV9 и модифицировали его," - рассказал вице-президент по ранней разработке и исследованиям Biocad Павел Яковлев.

Разработчики надеются, что "исправить" поврежденный ген у больного новорожденного можно будет также с помощью всего одной инъекции.

"Мы ожидаем лучший профиль безопасности за счет того, что этот препарат будет меньше затрагивать нецелевые ткани и органы. Для него целевой является нервная ткань, для которой необходимо обеспечить доставку копии "здорового" гена. Мы ожидаем, что пациентам будет достаточно одной инъекции препарата," - пояснила вице-президент компании по клинической разработке и исследованиям Юлия Линькова.

Пока же лекарство успешно опробовано на животных.

Первая часть исследований прошла на модели линии генномодифицированных мышей, генотип которых позволяет моделировать у животного болезнь человека. Благодаря многочисленным экспериментам ученые определили дозу будущего лекарства, которая показала фармакологическую активность. 

На втором этапе нужно было понять, насколько безопасен препарат - ведь применять его будут у маленьких детей, вскоре после рождения. Поэтому эту часть экспериментов проводили на обезьяньих детенышах - в возрасте до одного года.

"Помимо безопасности, интегральных показателей токсичности, оценки влияния на отдельные ткани и системы органов, на этом этапе было оценено биораспределение препарата. Доклинические исследования позволили проконтролировать, как распределяется препарат в организме, определить его безопасность и эффективность, а также доказать, что активный компонент действительно попадает в интересующие органы, где наблюдается экспрессия белка", - говорят разработчики.

Но, конечно, когда речь идет об испытании нового лекарства (тем более, предназначенного для лечения младенцев), - всегда встает вопрос безопасности. Сейчас дети со СМА имеют возможность получить лечение зарегистрированными, давно использующимися на рынке и многократно проверенными препаратами. А любая новая фармразработка - это всегда риск. Как убедить родителей - что участие в клинических испытаниях - это шанс для их ребенка получить качественное лечение?

"На самом деле, такой вопрос может возникнуть при запуске практически любого исследования препаратов для лечения социально-значимых и в том числе смертельных заболеваний, - объяснила "Российской газете" Юлия Линькова. - Например, в онкологии зачастую имеются другие опции лечения, входящие в стандарт терапии этого заболевания, в том числе, предоставляемые за счет государства. И вот здесь как раз уже врач центра, в зависимости от каждого конкретного случая, объясняет потенциальному участнику исследования всю информацию, и о рисках, и о преимуществах участия в клинических исследованиях. Если говорить о плюсах, то, помимо возможности получить саму терапию, немаловажно, что в рамках клинических исследований пациенты остаются под прицельным, постоянным и очень внимательным наблюдением врачей, причем врачей очень высокой квалификации. В реальной жизни такой уровень медицинского наблюдения получить практически нереально. Это детальное и частое наблюдение позволяет вовремя вносить корректировки в план лечения пациента, диагностировать и лечить побочные действия, что в совокупности и приводит к повышению эффективности от применяемой терапии".

Уже известно, что исследование пройдет в пяти исследовательских центрах в разных городах - Москве, Санкт-Петербурге, Екатеринбурге. Быстрым оно не будет. СМА - редкое заболевание, оно встречается у одного из 6-10 тысяч новорожденных. Правда, сейчас в стране продолжается пилотный проект по расширенному скринингу новорожденных - значит, количество детишек, у которых опасную поломку гена обнаружат сразу после рождения, будет расти.

Другие материалы рубрики "Общество"
cb4699e7d27047744addb28dadc4d8734c904394.jpeg

Госдума приняла закон о кредитных каникулах для мобилизованных

Закон вступит в силу в день официального опубликования

e250e31d86ba729ee519fc4881b9eedc382a811d.jpeg

Эксперт посоветовал употреблять корицу и кардамон в борьбе с простудой

Эндокринолог Анастасия Тараско назвала такие специи согревающими

81c4352581f73f08439a3983e89ad65626ed614e.jpeg

Магазины Lego в России сменят название на «Мир кубиков»

Первые точки открылись под новым брендом уже 29 сентября