Минздрав дал разрешение на проведение клинического исследования оригинального генотерапевтического препарата для терапии спинальной мышечной атрофии (СМА) - это первая отечественная разработка такого уровня. Об этом сообщили в биотехнологической компании Biocad. C появлением российского лекарства расширятся возможности лечения детей со СМА - сегодня очень дорогое лечение зарубежными препаратами обеспечивает фонд "Круг добра", сообщает РИА VladNews со ссылкой на Российскую газету RGRU.

"Участие в клиническом исследовании смогут принять дети со СМА I типа в возрасте до 8 месяцев и дебютом заболевания в возрасте до 6 месяцев. Предварительно, участие в клинических исследованиях 1-2 фазы смогут принять 12 пациентов", - уточнили в компании.

Лекарство основано на самых последних достижениях генной терапии - оно не просто купирует или замедляет развитие симптомов тяжелейшего недуга, но как и лучшие зарубежные препараты призвано ликвидировать причину болезни - "поломку" гена.

"Принцип действия препарата ANB-4 основан на заместительной генотерапии. С помощью терапевтического вектора в клетки пациента доставляются копии "здорового" гена SMN1. Белок, который начинает продуцировать организм пациента, защищает мотонейроны от гибели и на годы предотвращает развитие СМА", - пояснили разработчики препарата.

Примерно так же работает "Золгенсма" - препарат последнего поколения от швейцарского фармгиганта, один укол которого стоит примерно 160 млн. рублей.

"ANB-4 является следующим в классе препаратом и оптимизирован по многим параметрам, для того чтобы обеспечить оптимальное соотношение эффективности и безопасности. Сама последовательность гена SMN1 была изменена таким образом, чтобы усилить экспрессию. Система доставки гена - рекомбинантный вектор на основе аденоассоциированного вируса. Для этого мы использовали природный аденоассоциированный вирус AAV9 и модифицировали его," - рассказал вице-президент по ранней разработке и исследованиям Biocad Павел Яковлев.

Разработчики надеются, что "исправить" поврежденный ген у больного новорожденного можно будет также с помощью всего одной инъекции.

"Мы ожидаем лучший профиль безопасности за счет того, что этот препарат будет меньше затрагивать нецелевые ткани и органы. Для него целевой является нервная ткань, для которой необходимо обеспечить доставку копии "здорового" гена. Мы ожидаем, что пациентам будет достаточно одной инъекции препарата," - пояснила вице-президент компании по клинической разработке и исследованиям Юлия Линькова.

Пока же лекарство успешно опробовано на животных.

Первая часть исследований прошла на модели линии генномодифицированных мышей, генотип которых позволяет моделировать у животного болезнь человека. Благодаря многочисленным экспериментам ученые определили дозу будущего лекарства, которая показала фармакологическую активность. 

На втором этапе нужно было понять, насколько безопасен препарат - ведь применять его будут у маленьких детей, вскоре после рождения. Поэтому эту часть экспериментов проводили на обезьяньих детенышах - в возрасте до одного года.

"Помимо безопасности, интегральных показателей токсичности, оценки влияния на отдельные ткани и системы органов, на этом этапе было оценено биораспределение препарата. Доклинические исследования позволили проконтролировать, как распределяется препарат в организме, определить его безопасность и эффективность, а также доказать, что активный компонент действительно попадает в интересующие органы, где наблюдается экспрессия белка", - говорят разработчики.

Но, конечно, когда речь идет об испытании нового лекарства (тем более, предназначенного для лечения младенцев), - всегда встает вопрос безопасности. Сейчас дети со СМА имеют возможность получить лечение зарегистрированными, давно использующимися на рынке и многократно проверенными препаратами. А любая новая фармразработка - это всегда риск. Как убедить родителей - что участие в клинических испытаниях - это шанс для их ребенка получить качественное лечение?

"На самом деле, такой вопрос может возникнуть при запуске практически любого исследования препаратов для лечения социально-значимых и в том числе смертельных заболеваний, - объяснила "Российской газете" Юлия Линькова. - Например, в онкологии зачастую имеются другие опции лечения, входящие в стандарт терапии этого заболевания, в том числе, предоставляемые за счет государства. И вот здесь как раз уже врач центра, в зависимости от каждого конкретного случая, объясняет потенциальному участнику исследования всю информацию, и о рисках, и о преимуществах участия в клинических исследованиях. Если говорить о плюсах, то, помимо возможности получить саму терапию, немаловажно, что в рамках клинических исследований пациенты остаются под прицельным, постоянным и очень внимательным наблюдением врачей, причем врачей очень высокой квалификации. В реальной жизни такой уровень медицинского наблюдения получить практически нереально. Это детальное и частое наблюдение позволяет вовремя вносить корректировки в план лечения пациента, диагностировать и лечить побочные действия, что в совокупности и приводит к повышению эффективности от применяемой терапии".

Уже известно, что исследование пройдет в пяти исследовательских центрах в разных городах - Москве, Санкт-Петербурге, Екатеринбурге. Быстрым оно не будет. СМА - редкое заболевание, оно встречается у одного из 6-10 тысяч новорожденных. Правда, сейчас в стране продолжается пилотный проект по расширенному скринингу новорожденных - значит, количество детишек, у которых опасную поломку гена обнаружат сразу после рождения, будет расти.