Российские медики нашли смертельную болезнь, вызываемую мутацией

В общей сложности существует около 6 тыс. болезней, связанных с мутацией, из которых всего 10–15 заболеваний поддаются лечению.

1445472407_samyie-chastyie-geneticheskie-zabolevaniya.jpg

Врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова открыла новую болезнь, которая вызывается генетическими мутациями. Об этом сообщает «Огонек».

«Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», — рассказала Максимова.

Помимо этой болезни Максимова ранее открыла еще два заболевания — SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости», которые также связаны с мутациями в генах.

Также врач рассказала, что в общей сложности существует около 6 тыс. болезней, связанных с мутацией, из которых всего 10–15 заболеваний поддаются лечению.
Другие материалы рубрики "Россия"
23-01_400_auto_jpg.jpg

Россияне выбрали новый туристический бренд страны

Проект проходил на конкурсной основе: на народное голосование выставили 480 логотипов и 600 слоганов

47_09ace8.jpg

Российских водителей разделят на любителей и профессионалов

Граждан, которые планируют работать по найму, будут обучать по новой программе

Салат-Оливьешка.jpg

Глава Центробанка сообщила о подорожании продуктов для главного новогоднего салата

По последним данным инфляционные ожидания россиян находятся на уровне 8,7%