Российские медики нашли смертельную болезнь, вызываемую мутацией

В общей сложности существует около 6 тыс. болезней, связанных с мутацией, из которых всего 10–15 заболеваний поддаются лечению.

1445472407_samyie-chastyie-geneticheskie-zabolevaniya.jpg

Врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова открыла новую болезнь, которая вызывается генетическими мутациями. Об этом сообщает «Огонек».

«Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», — рассказала Максимова.

Помимо этой болезни Максимова ранее открыла еще два заболевания — SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости», которые также связаны с мутациями в генах.

Также врач рассказала, что в общей сложности существует около 6 тыс. болезней, связанных с мутацией, из которых всего 10–15 заболеваний поддаются лечению.
Другие материалы рубрики "Россия"
kak-naschityvayutsya-pensionnye-bally-za-sovetskij-stazh-v-2017-godu.jpg

Работающим пенсионерам планируют поднять прибавку к пенсии

В общей сложности в стране 43 млн пенсионеров

В России одобрили закон, предусматривающий отмену бесплатного провоза багажа в самолетах

Согласно тексту закона, авторами сохраняется условие о бесплатной перевозке ручной клади

В Думе РФ предложили давать возможность получать госномера в автосалонах в России

В настоящее время при каждой сделке необходимо проходить экспертизу у криминалиста