Российские медики нашли смертельную болезнь, вызываемую мутацией

В общей сложности существует около 6 тыс. болезней, связанных с мутацией, из которых всего 10–15 заболеваний поддаются лечению.

1445472407_samyie-chastyie-geneticheskie-zabolevaniya.jpg

Врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова открыла новую болезнь, которая вызывается генетическими мутациями. Об этом сообщает «Огонек».

«Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», — рассказала Максимова.

Помимо этой болезни Максимова ранее открыла еще два заболевания — SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости», которые также связаны с мутациями в генах.

Также врач рассказала, что в общей сложности существует около 6 тыс. болезней, связанных с мутацией, из которых всего 10–15 заболеваний поддаются лечению.
Другие материалы рубрики "Россия"

Крупнейшее на планете месторождение золота оценили в 8,5 млрд рублей

Аукцион на разработку золоторудного месторождения "Сухой Лог" в Иркутской области проведут в 2017 году

Россия пообещала сбивать украинские ракеты вблизи Крыма

Минобороны РФ предупредило о том, что будет уничтожать не только угрожающие России объекты, но и нанесет ответные удары по пусковым установкам

Следственный комитет на Сахалине начал проверку публикаций о забастовке моряков на "Николае Касаткине"

СМИ сообщили, что "Николай Касаткин" задержан в порту Амстердама из-за невыплаты зарплаты экипажу и плохих условий труда