Российские медики нашли смертельную болезнь, вызываемую мутацией

В общей сложности существует около 6 тыс. болезней, связанных с мутацией, из которых всего 10–15 заболеваний поддаются лечению.

1445472407_samyie-chastyie-geneticheskie-zabolevaniya.jpg

Врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова открыла новую болезнь, которая вызывается генетическими мутациями. Об этом сообщает «Огонек».

«Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», — рассказала Максимова.

Помимо этой болезни Максимова ранее открыла еще два заболевания — SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости», которые также связаны с мутациями в генах.

Также врач рассказала, что в общей сложности существует около 6 тыс. болезней, связанных с мутацией, из которых всего 10–15 заболеваний поддаются лечению.
Все новости
Другие материалы рубрики "Россия"
theme-christmas.jpg

Россияне за новогодние каникулы потратили 920 млрд рублей

В этом году потребители чаще выбирали товары в интернет-магазинах, но потом покупали их в традиционных ретейлах

Вид_на_старую_Валлетту.jpg

Десятки российских бизнесменов получили мальтийское гражданство

Минимальная сумма для получения гражданства составляет 880 тысяч евро

mat_84842.jpg

За новогодние каникулы россияне потратили почти триллион рублей

Общая сумма новогодних трат россиян на 7% превышает показатели аналогичного периода прошлого года